بررسی تکرارهای نوکلئوتیدی پاتوژن در توالی ژن های atxn1,atxn2,atxn3,cacna1a,atxn7,atxn8,atxn8os, atxn10, ppp2r2b, tbp مرتبط با واریته های مبتلایان ایرانی به اسپاینوسربلارآتاکسیا(sca)

پایان نامه
چکیده

شامل گروهی از اختلالات متنوع ژنتیکی نورودژنراتیو پیشرونده هستند که در آن عملکرد مسیرهای تعادلی مختل می شود. آتاکسیا که یک نشانه است و نه یک بیماری خاص، به مفهوم اختلال هماهنگی حرکت است به گونه ای که می تواند هماهنگی انگشتان، دستها، بازوها و حرکات چشمها را تحت تاثیر قرار دهد و معمولا همراه با آتروفی cerebellum می باشد، بدین ترتیب گرچه ظرفیت مغزی کل ثابت باقی می ماند ولی بیمار بطور پیشرونده ای کنترل فیزیکی خود را از دست می دهد. اولین ژن آتاکسیا در سال 199? برای یک نوع غالب معرفی شد وsca1 نامیده شد سپس ژنهای غالب دیگری کشف شدند که به ترتیب توالی کشفشان شماره گذاری شده اند و اکنون حداقل 27 نوع موتاسیون ژنی مختلف یافت شده است. این گروه از بیماریها در اثر تکرارهای نوکلئوتیدی بوجود می ا.....

۱۵ صفحه ی اول

برای دانلود 15 صفحه اول باید عضویت طلایی داشته باشید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

شناسایی و بررسی جهش های ژن norA توسط توالی یابی نوکلئوتیدی در استافیلوکوکوس اورئوس مقاوم به سیپروفلوکساسین در شهرستان سنندج

مقدمه: فلوروکوینولون ‏ها از جمله آنتی­ بیوتیک‏ های مفید در مقابل عفونت­ های ناشی از باکتری استافیلوکوکوس اورئوس می ‏باشند اما امروزه ایجاد مقاومت نسبت به این دسته از آنتی ‏بیوتیک‏ ها یکی از مشکلات جدی در روند درمان بیماران به شمار می ­رود. از جمله مکانیسم‏ های ایجاد مقاومت فلوروکوینولونی در این باکتری‏ ها بیان بیش از حد ژن norA می ‏باشد که در این مطالعه بررسی شده است. مواد و روش ­ها: در این مطا...

متن کامل

مقایسه توالی ژن DBAT، در سطح نوکلئوتیدی و آمینواسیدی، در گونه‮های سرخدار و قارچ های اندوفیت

هدف: هدف از این تحقیق، بررسی حضور ژن DBAT، یکی از ژن‌های کلیدی در مسیر بیوسنتزی تاکسول، در سرخدار (Taxus baccata) و قارچ اندوفیت مولد تاکسول آن و نیز بررسی میزان شباهت این توالی‌ها با توالی‌های موجود در بانک ژن بود. مواد و روش‌ها: در این تحقیق، قارچ‌های اندوفیت از پوست درخت سرخدار جداسازی و به روش نوک هیف خالص‌سازی شدند. DNA ژنومی درخت سرخدار و یکی از قارچ‌های مولد تاکسول (ای...

متن کامل

بررسی توالی نوکلئوتیدی ژن ethA در سویه‌های حساس و مقاوم به اتیونامید در باکتری مایکوباکتریوم توبرکلوزیس

زمینه: اتیونامید (ETH) یک آنالوگ ساختاری از ایزونیازید و از داروهای خط دوم در درمان بیماری سل می‌باشد. اتیونامید و ایزونیازید پروتئین INHA را در باکتری مایکوباکتریوم توبرکلوزیس (MTB) هدف قرار می‌دهند. این پروتئین در بیوسنتز اسیدمایکولیک دیواره نقش دارد. هدف از این مطالعه بررسی ترادف ژن ethA به‌منظور شناسایی موتاسیون‌های مرتبط با مقاومت به اتیونامید در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است. مواد و روش‌ها...

متن کامل

تجزیه فیلوژنی و تکاملی توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین

سابقه و هدف: مطالعه حاضر به منظور آگاهی از روند تکاملی و مولکولی توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین در پستانداران، آنالیز فیلوژنی و روند انتخاب طبیعی انجام گرفت. مواد و روش­ها: توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین در گونه­ های مورد مطالعه از بانک اطلاعاتی ژنوم (NCBI) به دست آمده و هم­تراز شدند. درصد جانشینی و جایگزینی نوکلئوتیدها با روش حداکثر درست نمایی و همچنین ترسیم درخت فیلو...

متن کامل

بررسی پاتوژن های موجود در ترشحات مبتلایان به عفونت مزمن چرکی گوش میانی

زمینه: عفونت چرکی مزمن چرکی گوش میانی (SCOM) هنوز یکی از بیماری های شایع در کشورهای در حال توسعه است. شایع ترین علامت بیماری، وجود ترشحات چرکی و کاهش شنوایی می باشد. این تحقیق به منظور آگاهی از میکروارگانیسم های شایع در ترشحات گوش بیماران مبتلا در کشورمان در بیمارستان های بوعلی و میلاد تهران طی سال های 82-1380 انجام گرفت.روش کار: تحقیق به روش توصیفی بر روی 1000 نمونه از ترشحات گوش 940 بیمار مبت...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

دانشگاه تربیت معلم - تبریز - دانشکده علوم

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023